Belakangan ini dunia medis kerap membicarakan penyakit Hirschsprung. Meski tampak sebagai kasus sederhana, namun penyakit yang terjadi pada usus ini menyimpan kompleksitas biologis yang mendalam.
Ibarat jalan raya yang dilalui makanan menuju pembuangan, usus yang terserang Hirschsprung (HSCR) adalah kondisi sebagian jalan raya yang tidak dilengkapi lampu lalu lintas.
Fungsi lampu lalu lintas ini diperankan oleh sel ganglion yang mengatur pergerakan usus. Akibatnya, pergerakan terhenti, dan kemacetan terjadi.
Dikutip dari laman kemkes.go.id, HSCR adalah kelainan bawaan lahir yang terjadi ketika sebagian usus besar (kolon) tidak memiliki sel saraf yang disebut ganglion. Sel-sel saraf ini penting untuk mengendalikan gerakan usus. Tanpa sel ganglion, bagian usus tersebut tidak dapat berkontraksi dan menggerakkan tinja, yang menyebabkan obstruksi atau penyumbatan usus.
Penyebab utama penyakit Hirschsprung adalah kegagalan perkembangan sel saraf ganglion di dinding usus selama masa janin. Kondisi ini diyakini terkait dengan mutasi genetik tertentu dan dapat terjadi secara sporadis atau diturunkan dalam keluarga.
Secara genetik, penyebab utama Penyakit Hirschsprung berakar pada gangguan sinyal RET, yakni gen yang seharusnya mengarahkan sel-sel saraf untuk mencapai usus bagian bawah. Ketika sinyal ini gagal, sel-sel saraf mati sebelum tiba di tempat tujuan, meninggalkan bagian usus tanpa kontrol saraf yang memadai. Tidak hanya RET, gen EDNRB dan EDN3 turut berkontribusi pada hambatan migrasi sel saraf, memperburuk kondisi. Selain itu, mutasi pada gen SOX10 dapat mempengaruhi perkembangan sel saraf secara keseluruhan, bahkan mengaitkannya dengan sindrom lain.
Gejala utama penyakit Hirschsprung dapat bervariasi berdasarkan usia penderita:
Pada bayi baru lahir: Tidak buang air besar dalam 48 jam pertama setelah lahir, muntah hijau atau coklat, perut buncit, dan rewel.
Pada anak-anak: Sembelit kronis, pertumbuhan terhambat, infeksi usus (enterokolitis), dan tinja berbau busuk.
Pada remaja dan dewasa: Sembelit parah, kembung, dan nyeri perut kronis.
Intinya, secara klinis, kondisi penderita penyakit Hirschsprung ini termanifestasi dalam sembelit kronis yang berulang, perut kembung, hingga risiko infeksi usus yang meningkat. Penyakit Hirschsprung bukanlah sekadar gangguan buang air besar, tetapi kondisi genetik kompleks yang memerlukan intervensi medis intensif sejak dini.
Dengan memahami mekanisme molekuler di baliknya, harapannya pengobatan yang lebih efektif dapat dikembangkan untuk mengatasi gangguan saraf usus yang menyebabkan derita berkepanjangan ini.
Untuk mendiagnosa penyakit Hirschsprung, kamu bisa memeriksakan diri ke Poli Penyakit Dalam RSUD dr. Iskak Tulungagung. Orang tua dan pasien disarankan untuk mengikuti rencana perawatan medis secara ketat dan menjaga pemantauan pasca operasi guna mencegah komplikasi serta memanfaatkan perkembangan terapi regeneratif di masa mendatang.
(Yk)
